Epilepsy syndromes
นอกจากการจัดกลุ่มชนิดการชักแล้วยังมีการจัดกลุ่มอีกแบบตามลักษณะอายุที่เป็น ประวัติครอบครัว ชนิดการชักและอาการทางระบบประสาทโดยอาศัยการตรวจเช่นคลื่นสมอง, เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์, คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า การวินิจฉัยโรคลมชักตามกลุ่มแบบนี้ (epilepsy syndromes) ช่วยให้แพทย์สามารถบอกการพยากรณ์โรค, ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและเลือกยากันชักที่เหมาะสม
International classification of epilepsies and epilepsy syndromes สามารถแบ่งได้เป็น
- Localization-related หรือ focal epilepsies
- Generalized epilepsies
และอาศัยสาเหตุของการเกิด syndromes สามารถแบ่งย่อยอีกเป็น
- Idiopathic อาจมีสาเหตุจากพันธุกรรม
- Symptomatic มีสาเหตุ
- Cryptogenic น่าจะมีสาเหตุแต่ยังไม่พบสาเหตุแน่ชัด
มี epilepsy syndrome ที่อาจพบได้บ่อยเช่น
Benign rolandic epilepsy หรือ benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes พบในช่วงอายุ 3-13 ปี มักมีอาการชักตอนกลางคืนและคลื่นสมองมีลักษณะ high-amplitude midtemporal-central spikes และ sharp waves โดยเแพาะเวลาหลับไม่ลึก คนไข้มักมีสติปัญญาปกติ ตรวจร่างกายไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาท อาการชักอาจเป็ฯแบบเฉพาะที่และบางครั้งมีเกร็งกระตุกแบบทุติยภูมิ อาการชักกลางคืนจะเห็นมีน้ำลายไหล เสียงครืดคราดในคอ อาจมีกระตุกที่ปาก อาการชักกลางวันมีการกระตุกของร่างายซีกหนึ่งโดยเฉพาะใบหน้า อาจมีการหยุดพูดแต่คนไข้รู้สึกตัวดี
การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปดี อาการชักมักคุมได้ด้วยยากันชัก ยาที่ใช้บ่อยเช่น Carbamazepine (CBZ), Valproate (VPA), benzodiazepine อย่างไรก็ตามเด็กที่มีอากรชักไม่บ่อยหรือไม่รุนแรงอาจไม่จำเป็นต้องใช้ยากันชัก ส่วนมากเมื่อโตเข้าวัยหนุ่มสาวก็หายไป
Juvenile myoclonic epilepsy (JME) มักมีประวัติทางพันธุกรรม พบในเด็กอายุช่วงวัยรุ่น มีลักษณะอาการกระตุกกล้ามเนื้อทันที อาการชักเกร็งกระตุก หรือชักแบบกระตุก เกร็ง กระตุกและบางทีอาจมีชักแบบ absence ด้วย มักเกิดช่วงเพิ่งตื่นนอน เป็นไม่รุนแรงและเป็นสองข้าง เกิดกับแขนมากกว่าโดยไม่เสียการรู้สึกตัว คนไข้อาจจะทำของหกหรือทำของตกระหว่างกระตุก ไม่บ่อยนักที่อาการชักเกิดกับส่วนขาทำให้หกล้ม
คลื่นสมองจะมีลักษณะ spike-and-wave pattern ความถี่ 3.5-6 Hz และ multiple spike-and-wave complexes ซึ่งกระตุ้นโดยการใช้ไฟส่อง (photic stimulation) หรืออดนอน
ยากันชักที่ใช้คือ VPA ยาอื่นที่ใช้ได้เช่น Lamotrigine (LTG), topiramate (TPM), zonisamide (ZNS), levetriracepam (LEV) ส่วนการใช้ยา Phenytoin (PHT), CBZ, Oxcarbamazepine (OXC) gabapentin (GBP) อาจทำให้อาการชักเป็นมากขึ้น อาการชักตอบสนองดีต่อยาแต่มักจะเกิดถ้าหยุดยา ดังนั้นจึงแนะนำให้ทานยาไปตลอดชีวิต
Febrile convulsions พบบ่อยในเด็กอายุ 3เดือน- 5 ปี อาจมีประวัติลมชักในครอบครัว มีอุบัติการณ์เกิดประมาณ 4% พบว่า 1 ใน 3 ของเด็กที่เป็นจะมีอาการเกิดซ้ำเมื่อมีไข้ ถึงแม้อาการชักเมื่อมีไข้จะไม่รุนแรงแต่พบว่า ประมาณ 5% ของเด็กที่เป็นต่อมาจะเกิดโรคลมชัก
การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีได้แก่ มีลักษณะชักเฉพาะที่, ชักนานกว่า 15 นาที, มีความผิดปกติทางระบบประสาทเฉพาะที่และมีประวัติครอบครัวชักแบบไม่มีไข้ เด็กบางคนจะเกิดมีแผลเป็นที่สมองด้านข้างซึ่งดื้อต่อยากันชักได้
การรักษาอาการชักจากไข้มักเป็นการรักษาตามอาการ เช่นเช็ดตัว ให้ยาลดไข้ แพทย์บางท่านแนะนำให้ใช้ยาเหน็บก้น diazepam ในเด็กที่มีประวัติเป็นมาก่อน ปัจจุบันกุมารประสาทแพทย์ไม่แนะนำการให้ยากันชักในเด็กที่มีชักจากไข้ที่เป็นแบบธรรมดา (เช่นชักสั้นกว่า 15 นาที)
Infantile spasms เป็นอาการชักแบบทันที สั้นๆ มักมีอาการเกร็งกล้ามเนื้อในการงอของเอว, แขนขา, คอ มักพบในส่วนหนึ่งของ West syndrome ที่ประกอบด้วย infantile spasms, คลื่นสมองเป็นแบบ hypsarrhythmic คือไม่เป็นคลื่นที่เป็นระเบียบ และมี encephalopathy กับสติปัญญาอ่อน
infantile spasms มีอัตราตายประมาณ 20% ซึ่งมักเป็นผลจากโรคดั้งเดิมที่เป็นอยู่ ในพวกที่รอดชีวิต 75% มักมีปัญญาอ่อนและมากกว่า 50% ยังมีอาการชักไปตลอดชีวิต
สาเหตุของโรคอาจทราบเช่นมีความผิดปกติแต่กำเนิดของสมอง (มากกว่าครึ่งของคนไข้ที่เป็น tuberous sclerosis เกิดอาการ infantile spasms) มีสมองกระทบกระเทือนหลังคลอดหรือระหว่างตั้งครรภ์หรืออาจไม่ทราบสาเหตุ อาการเกร็งมักเริ่มประมาณก่อนอายุ 12 เดือน พบบ่อยช่วงอายุ 4-6 เดือน อาการชักอาจเป็นสิบหรือเป็นร้อยต่อวัน นอกจากกล้ามเนื้อเกร็งงอแล้วอาจมีแขนกางหรือหุบและคล้ายกับอาการกอดตัวเองและกล้ามเนื้อคอและลำตัวเหยียดให้เห็นได้
คลื่นสมองส่วนมากผิดปกติมีลักษณะเป็น diffuse high-voltage spikes and slow waves ปนกับ disorganized, slow background (hyparrhythmia)
การรักษามักควบคมได้ยาก ส่วนมากยาที่ใช้คือ adrenocortictropic hormone (ACTH), corticosteroid, VPA และ nitrazepam ปัจจุบันมีที่ได้ผบลค่อนข้างดีคือ vigabatrin (VGB)
Lennox-Gastaut syndrome เป็นกลุ่มที่ประกอบด้วยอาการชักหลายแบบและเด็กมีสติปัญญาอ่อน คลื่นสมองมีลักษณะ slow (<2.5 Hz) spike-and-wave patterns อยู่ปนกับ abnormal, slow background
อาการชักเป็นทุกวัน เป็นสิบหรือร้อยและมีอาการเกร็งลำตัวม เกร็งกระตุก, atypical absence, myoclonic, atonic seizures ซึ่งมักทำให้เกิดการบาดเจ็บ อาการชักแบบ tonic มักเกิดกลางคืน บางครั้งเป็นชุด ส่วนอาการชักแบบ atonic มีตั้งแต่หัวผงกลงจนถึงล้มอย่างรุนแรง
เชาว์ปัญญาอาจด้อยลงก่อนเกิดอาการชักและร่วมกับการมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม ส่วนมากเด็กมักมีความผิดปกติทางระบบประสาท
การพยากรณ์โรคไม่ดี มักไม่ค่อยตอบสนองต่อยากันชัก ยาที่ช่วยลดอาการชักเช่น VPA, LTG, TPM, felbamate (FBM)
Mesial temporal sclerosis Hippocampal sclerosis เป็นพยาธิสภาพที่พบบ่อยที่สุดใน temporal lobe epilepsy ที่ดื้อต่อยา อาการชักมักเกิดก่อนช่วงวัยรุ่น อาจมีประวัติอาการชักตอนมีไข้เป็นเวลานานตอนเด็ก อาการชักมักมีอาการเตือนเช่น มวนท้อง ลมในกระเพาะ กลัว ภาพหลอนต่อมามีอาการชักแบบ complex partial seizure เช่น เหม่อ มือทำอะไรไม่รู้สึกตัว หลังชักอาจมีอาการสับสน อาจมีเกร็งกระตุกต่อมาได้
การวินิจฉัยโดยการทำคลื่นสมอง อาจเห็น spikes ที่ตรง anterior temporal ในการถ่ายภาพ MRI จะเห็น hippocampal atrophy และมี signal เปลี่ยน
การรักษา คนไข้อาจตอบสนองต่อยากันชัก แต่คนไข้บางรายเริ่มดื้อต่อยาเมื่อเข้าวัยผู้ใหญ่ ประมาณ 80% ในคนไข้ที่เลือกมาอย่างดีอาจหายจากการชักได้หลังการผ่าตัด temporal lobectomy
หลานชายมีอาการให้กล่ม Lennox Gastaul syndrom น่าสงสารเค้านะคะ หน้าตาเด็กดีมาก แล้วตอนนี้คุณยายเค้าให้ออกจากโรงเรียนพิเศษแล้ว ให้มาเรียนที่โรงเรียนธรรมดา แต่คุณครูคงจะรับมือไม่ไหวแล้ว เพราะเค้าเป็นผู้นำชุมชนคะ เพราะแทนที่เค้าจะปรับตัว ทำตามเด็กปกติ แต่เค้าดันสอนให้เด็กปกติ เป็นแบบเค้า คือปิดหูแล้วร้องกรี๊ด สงสัยต้องคุยกับคุณยายใหม่แล้ว ว่าคงต้องไปโรงเรียนพิเศษ เหมือนอย่างเดิมก่อน ถ้ามองในแง่ดี การกระทำที่เด็กทำ บางทีมันก็น่ารักนะคะ
