สตีเวน จอห์นสัน ซินโดรม เป็นภาวะผื่นแพ้ยารุนแรงที่พบได้บ่อย แต่ท่านผู้รู้หรือไม่ว่ายีนในร่างกายของคนเรามีความสัมพันธ์กับการเกิดภาวะดังกล่าว โดยในขณะนี้ได้มีการค้นพบแล้วว่าหากคนไข้มียีนบางตัวจะทำให้เกิดการแพ้ยาในบางกลุ่มได้
เกี่ยวกับเรื่องนี้ นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล นายแพทย์ชำนาญการพิเศษ ฝ่ายพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข บอกว่า สตีเวน จอห์นสัน ซินโดรม พบได้บ่อยในประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มากกว่าประเทศอื่น เป็นกลุ่มอาการที่ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสพิการและเสียชีวิตมากถึง 30% ผู้ป่วยจะเกิดผื่นแพ้ยาที่ผิวหนังและเยื่อบุทั่วร่างกาย ทำให้ผิวหนังตายและลอกทั้งตัว นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายจะมีอาการอักเสบของผิวหนังอย่างรุนแรงทำให้มีการหลุดลอกของผิวหนัง
จากฐานข้อมูลศูนย์เฝ้าระวังความปลอดภัยด้านผลิตภัณฑ์สุขภาพ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ในประเทศไทยพบว่า ระยะเวลา 10 ปีที่ผ่านมา มีรายงานผู้ป่วยแพ้ยา ประมาณ 7,000 ราย การรักษาอาการแพ้ยาแบบรุนแรงมีค่าใช้จ่ายสูงมากถึงประมาณ 20,000-100,000 บาทต่อราย
ยาที่ทำให้เกิดการแพ้ได้บ่อย มี 4ชนิด คือ 1. ซัลฟาเมท็อกซาโซน เป็นยาปฏิชีวนะ ยาฆ่าเชื้อ 2. คาร์บามาซีปีน เป็นยากันชัก 3. อัลโลพูรินอล รักษาโรคเกาต์ และ 4. เนวิราปีน เป็นยาต้านไวรัสเอชไอวี/เอดส์ โดยยาทั้ง 4กลุ่มจะพบการแพ้ได้ประมาณ 1% ของคนไข้ที่รับประทานยาทั้งหมด
นพ.สุรัคเมธ กล่าวว่า กรณีซัลฟาเมท็อกซาโซน เป็นยาปฏิชีวนะ ยาฆ่าเชื้อ ยังไม่รู้ว่ายีนตัวใดที่ทำให้เกิดการแพ้ยา คือมีคนไข้ที่แพ้ยาแล้ว แต่ยังตรวจหาไม่เจอว่าเป็นยีนตัวใด
ส่วนที่รู้ว่ายีนที่ทำให้เกิดการแพ้ยา มี 3 ตัว คือ
1. ยาคาร์บามาซีปีน เป็นยากันชัก ยีนที่เป็นปัจจัยเสี่ยงคือ เอชแอลเอ-บี* 1502อัลลีน พบบ่อยในคนจีนและคนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ในประเทศสหรัฐ ญี่ปุ่น ยุโรปไม่ค่อยเจอ ในประเทศไทยมีการศึกษายืนยันว่าพบการเกิดผื่นแพ้ยารุนแรงของสตีเวน จอห์นสัน ซินโดรม กับการมียีนเอชแอลเอ-บี* 1502สำหรับคนไข้ที่รับประทานยาคาร์บามาซีปีน โดยการศึกษาทำ 2 ที่ คือ สถาบันวิจัยจุฬาภรณ์ และมหาวิทยาลัยขอนแก่น ทั้งนี้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์กำลังทำโครงการพิเศษไปยังสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อให้พิจารณาว่าจะทำการตรวจยีนเอชแอลเอ-บี* 1502 ในคนไข้ทั่วประเทศที่จะต้องใช้ยาคาร์บามาซีปีนหรือไม่ ตอนนี้อยู่ระหว่างการพิจารณาของ สปสช.ว่าจะอนุมัติโครงการ ทั้งนี้หากมีการตรวจหายีนดังกล่าวก่อนที่จะให้ผู้ป่วยใช้ยา ถ้าตรวจพบยีนเอชแอลเอ-บี* 1502 จะได้เลี่ยงไปใช้ยาตัวอื่นก็จะไม่ทำให้เกิดสตีเวน จอห์นสัน ซินโดรม จากการใช้ยานี้อีก เพราะตัวเลขคนไข้ใหม่ที่ต้องรับประทานยาคาร์บามาซีปีนปีหนึ่งมีประมาณ 1-2หมื่นคน แต่ถ้ายาตัวอื่นจะมากกว่านี้
2. อัลโลพูรินอล เป็นยารักษาโรคเกาต์ ยีนที่ทำให้แพ้คือ เอชแอลเอ-บี*5801
3. เนวิราปีน เป็นยาต้านไวรัสเอชไอวี/เอดส์ ยีนที่ทำให้เกิดการแพ้คือ เอชแอลเอ-บี* 3505 ซึ่งการค้นพบยีนที่ทำให้เกิดการแพ้เนวิราปีนนี้ประเทศไทยเป็นประเทศแรกในโลกที่ตรวจเจอ โดยเป็นการทำงานร่วมกันระหว่างกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์และ รพ.รามาธิบดี ทั้งนี้ได้ทำการศึกษาในคนไข้ที่รับประทานยาเนวิราปีนแล้วเกิดอาการแพ้และเปรียบเทียบกับคนไข้ที่รับประทานยาแล้วไม่แพ้ทำให้พบยีนเอชแอลเอ-บี* 3505ที่ทำให้เกิดการแพ้ยาเนวิราปีนมากกว่าคนที่รับประทานยาแล้วไม่แพ้
วิธีการตรวจหายีนที่ทำให้เกิดการแพ้ยา คือ จะทำการเจาะเลือดคนไข้ เสร็จแล้วเอามาสกัดสารพันธุกรรม ตรวจดูว่ามีหรือไม่มียีนที่เสี่ยง โดยการตรวจใช้เวลาประมาณ 1 วันและสามารถแจ้งผลได้ภายใน 3 วัน แหล่งที่สามารถตรวจยีนที่มีผลต่อการแพ้ยา คือมหาวิทยาลัยขอนแก่น รพ.รามาธิบดี รพ.จุฬาลงกรณ์ และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
ข้อดีของการตรวจเลือดหายีนแพ้ยา คือ จะทำให้คนไข้ซึ่งจะต้องใช้ยาดังกล่าวไม่ต้องเสี่ยงที่เกิดผลข้างเคียงจากการใช้ยา ในขณะนี้กรมวิทยาศาสตร์ก็ได้ตรวจยีนให้กับสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี แต่เป็นการตรวจในเด็กที่แพ้ยาไปแล้วว่ามียีนอยู่จริงหรือไม่ โดยเฉพาะการแพ้ยาคาร์บามาซีปีน หรือยากันชัก ซึ่งผลการตรวจก็พบว่าเด็กที่แพ้ยามียีน เอชแอลเอ-บี* 1502
ที่มา : หนังสือพิมพ์เดลินิวส์ โดย นวพรรษ บุญชาญ วันที่ 6 พฤษภาคม 2554