ขอแชร์ความรู้กรณีอาการน้องไจแอนท์ครับ

[yui]

สวัสดีค่ะ พ่อน้องไจแอนท์
 ยุ้ยค่ะ แม่น้องยีนส์ ..

   มาเป็นกำลังใจนะคะ ขอให้น้องหายไวๆ น้องยีนส์ตอนนี้ก็รักษาอยู่ที่รพ.เด็กค่ะ ( หมอสหัส) เดี๋ยววันที่ 27/12/53 น้องยีนส์จะไปรับยา กับไปเข้าคลีนิกพัฒนาการค่ะ


ขอให้เด็กๆทุกคนหายไวๆนะคะ

ยุ้ยค่ะ

[Siwaporn]

สวัสดีครับทุกคน...เพิ่งได้เข้ามาบอร์ดครับ...
ผมหายไปประมาณ 4 เดือน...พอเข้ามาตกใจเลยครับ...จำนวนกระทู้เยอะมาก...
หลังจากน้องไจแอ้นท์ออกจากโรงพยาบาล ก็ยังมีอาการเกร็ง กระตุกอยู่เรื่อยๆ แต่ก็ดูแข็งแรงขึ้นครับ...ตอนนี้ก็ 1ขวบ กับเกือบๆ 1 เดือนแล้ว...

พอดีผมกำลังรักษากับแพทย์ทางเลือก ที่ ศูนย์ชีวโมเลกุล แถวถนนพระราม 2 เขาให้ฉีดยาซ่อมเซลล์ 15 เข็ม...ใครมีข้อมูล หรือมีประสบการณ์ว่าได้ผลดีขนาดไหน..ช่วยแชร์ให้หน่อยนะครับ...

ขอบคุณมากครับ...

[NONG]

สวัสดีค่ะคุณSiwaporn หายไปนานเลยนะคะ ผลตรวจยีนออกมาเป็นอย่างไรบ้าง สงสัยว่าคุณSiwaporn ต้องเป็นคนแชร์ข้อมูลเรื่องชีวโมเลกุลให้สมาชิกทราบแล้วค่ะ ฉีดเพื่อซ่อมแซมเซลส่วนที่เป็น Leigh Disease  หรือเซลที่เสียหายจากการชัก  ฉีดแล้วได้ผลเป็นอย่างไรมาบอกด้วยนะคะ

[kesureepa]

      สวัสดีค่ะคุณsiwapron

          มาให้กำลังใจ ตอนนี้น้องไจแอนท์ทานยาเหมือนลูกแอนค่ะคือsabrilกะdepaginอยากทรายว่าหมอนัดยังไงค่ะนัดบ่อยไหม เท่าที่ทราบdepaginสามารถ

     ปรับระดับยาได้ไวไม่เหมือนตัวtopamaxกว่าจะปรับได้ก็2สัปดาห์ ถ้าปรับได้เร็วจะได้คุมชักได้เร็วค่ะ ของแอนหมอนัดถี่มากเลยหมออยากให้สามารถ

      คุมชักได้แต่ตอนแรกไม่มีอาการแล้วช่วงนึงแต่ตอนนี้เปลี่ยนเป็นอีกแบบนึงเรียกdrop attackค่ะ วันนี้ก็จะไปพบหมอค่ะยังไงก็สู้สู้นะคะ

                                                                                                                                      แอน

[kesureepa]

    เข้ามาขอโทษในความเปิ่นของตัวเองเพราะว่าอ่านแต่หน้าแรกไม่รู้ว่ามี5หน้าแล้ว เปิ่นมากเลยอายจัง อยากรู้ด้วยว่าน้องฉีดชีวโมเลกุลแล้วเป็ไงค่ะ แอนเคยโทรไป

  แต่ไม่ค่อยเชื่อค่ะยังไงถ้าดีก็ช่วยแชร์ประสบการณ์ให้ฟังด้วยนะคะ

[Siwaporn]

สวัสดีค่ะคุณSiwaporn หายไปนานเลยนะคะ ผลตรวจยีนออกมาเป็นอย่างไรบ้าง สงสัยว่าคุณSiwaporn ต้องเป็นคนแชร์ข้อมูลเรื่องชีวโมเลกุลให้สมาชิกทราบแล้วค่ะ ฉีดเพื่อซ่อมแซมเซลส่วนที่เป็น Leigh Disease  หรือเซลที่เสียหายจากการชัก  ฉีดแล้วได้ผลเป็นอย่างไรมาบอกด้วยนะคะ

อ๋อครับ...ผลตรวจ DNA หมออ่านว่าไม่ใช่ Leigh Disease ครับ...ตอนนี้เลยยังหากลุ่มโรคไม่ชัดเจนครับ...ตอนนี้ หมอให้ทาน Torpamax กับ Keppa น่ะครับ..ก็ยังมีเกร็งอยู่นะครับ แต่น้องไจแอ้นท์ดูแข็งแรงขึ้น เลยใช้ยาตามนี้ไปก่อน...
ตอนนี้ผมใช้การรักษาแบบเซลล์ซ่อมเซลล์ควบคู่กันไปด้วยน่ะครับ พอดีเปิดเจอในทีวี เลยพาน้องไจแอ้นท์ไปลองดู...
เบื้องต้น เขาจะทำการวัดด้วยเครื่องมือพิเศษเพื่อตรวจหาว่าเซลล์ส่วนไหนที่ที่ไม่แข็งแรง (ค่าตรวจ ประมาณ 5000บาท) จากนั้นหมอจะเป็นคนอ่านผลวและวิเคราะห์ว่าต้องใช้ยาซ่อมเซลล์ตัวไหน...ความเข้มข้นเท่าไหร่ โดยการรักษา 1 คอร์ส จะฉีด 15 เข็ม แล้วจะวัดผลโดยวิธีการเดิมว่ามีแข็งแรงของส่วนนั้นเพิ่มขึ้นอย่างไรครับ...
แผนการรักษาก็ประมาณนี้แหละครับ...วันนี้ น้องไจแอ้นท์ ไปฉีดเข็มที่ 11 แล้วครับ...ยังมองไม่ชัดเจนครับ ไว้ครบคอร์สแล้ววัดดูอาจพอมองออก(โดยเปรียบเทียบความแตกต่างจากการวัด)  

[NONG]

รู้สึกดีเลยที่น้องไจแอนท์ไม่ได้เป็น Leigh Disease แม้จะหาสาเหตุไม่ได้ก็รักษากันต่อไป อยากรู้ผลการรักษาด้วยวิธีชีวโมเลกุล เข้ามา update ด้วยนะคะ

[Siwaporn]

ตอนนี้มีแผนจะไปตรวจเกี่ยวกับ พันธุกรรมศาสตร์ ที่ โรงพยาบาลรามา...ใครมีประสบการณ์ ช่วยแชร์หน่อยนะครับ...

[Siwaporn]

รู้สึกดีเลยที่น้องไจแอนท์ไม่ได้เป็น Leigh Disease แม้จะหาสาเหตุไม่ได้ก็รักษากันต่อไป อยากรู้ผลการรักษาด้วยวิธีชีวโมเลกุล เข้ามา update ด้วยนะคะ

ขอบคุณมากครับ...พอรู้จักคุณหมอที่รักษาเกี่ยวกับ gene บ้างมั๊ยครับ...พอดีผลการตรวจ mtDNA เป็นภาษาอังกฤษ ศัพท์ทางการแพทย์ ผมไม่มีไอเดียถามคุณหมอ แต่อยากรู้น่ะครับ ใน Result เขียนว่า "No mutation in MT-ATP6 gene was found in the targeted region (T8993G and T8993C). In addition, the unreported T8772C polymorphism is detected in the nearby region." มีคำอธิบายเพิ่มเติมอีกครับ...ถ้ามีคนแปลได้จะส่งเมล์ผลตรวจไปให้นะครับ...ช่วยดูให้หน่อย

[Siwaporn]

ตอนนี้มีแผนจะไปตรวจเกี่ยวกับ พันธุกรรมศาสตร์ ที่ โรงพยาบาลรามา...ใครมีประสบการณ์ ช่วยแชร์หน่อยนะครับ...

อาจารย์แนะนำให้นอนดูอาการที่ รามา...ตอนนี้ยังไม่ตัดสินใจครับ...

[NONG]

โดยการรักษา 1 คอร์ส จะฉีด 15 เข็ม แล้วจะวัดผลโดยวิธีการเดิมว่ามีแข็งแรงของส่วนนั้นเพิ่มขึ้นอย่างไรครับ...
แผนการรักษาก็ประมาณนี้แหละครับ...วันนี้ น้องไจแอ้นท์ ไปฉีดเข็มที่ 11 แล้วครับ...ยังมองไม่ชัดเจนครับ ไว้ครบคอร์สแล้ววัดดูอาจพอมองออก(โดยเปรียบเทียบความแตกต่างจากการวัด) [/size] 

ตอนนี้ฉีดครบยังคะ ผลเป็นไงบ้าง เคยถามหมอประสาทหลายๆ ท่านบอกวิธีนี้ไม่ช่วย เลยอยากรู้ว่าจริงแล้วช่วยได้มั้ย

พอรู้จักคุณหมอที่รักษาเกี่ยวกับ gene บ้างมั๊ยครับ...พอดีผลการตรวจ mtDNA เป็นภาษาอังกฤษ ศัพท์ทางการแพทย์ ผมไม่มีไอเดียถามคุณหมอ แต่อยากรู้น่ะครับ ใน Result เขียนว่า "No mutation in MT-ATP6 gene was found in the targeted region (T8993G and T8993C). In addition, the unreported T8772C polymorphism is detected in the nearby region." มีคำอธิบายเพิ่มเติมอีกครับ...ถ้ามีคนแปลได้จะส่งเมล์ผลตรวจไปให้นะครับ...ช่วยดูให้หน่อย[/color][/size]

ไม่รู้จักหมอทางนี้ เลยลองให้หมอด้านอื่นอ่านให้ค่ะ แต่รู้สึกว่าไม่work ไม่สามารถอธิบายอะไรได้ ยังไงส่งฉบับเต็มมาดีกว่าค่ะ ส่งเข้า mail ก็ได้ ถ้ามีโอกาสจะได้ดูให้ค่ะ

[Champ]

" No mutation in MT-ATP6 gene was found in the targeted region (T8993G and T8993C). In addition, the unreported T8772C polymorphism is detected in the nearby region "
ไม่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมภายในยีน MT-ATP6 ที่ตำแหน่ง T8993G และ T8993C ไม่มีรายงานว่าพบพันธุกรรมที่ตำแหน่ง T8772C ในรูปแบบอื่นที่บริเวณใกล้เคียง
ถ้าผมแปลผิดพลาดประการใดผมก็ขออภัยด้วยนะครับ

MT-DNA คือ ยีนที่อยู่ใน ไมโทคอนเดรีย ของเซลล์ อ่านเพิ่มได้ที่
http://www.si.mahidol.ac.th/department/biochemistry/home/content/Patcharee_thai.htm

ข้อมูลของ ยีน MT-ATP6 อ่านเพิ่มได้ที่
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MT-ATP6

[Siwaporn]

MTDNA คือ ยีนที่อยู่ใน ไมโทคอนเดรีย ของเซลล์
" No mutation in MT-ATP6 gene was found in the targeted region (T8993G and T8993C). In addition, the unreported T8772C polymorphism is detected in the nearby region "
ไม่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมภายในยีน MT-ATP6 ที่ตำแหน่ง T8993G และ T8993C ไม่มีรายงานว่าพบพันธุกรรมที่ตำแหน่ง T8772C ในรูปแบบอื่นที่บริเวณใกล้เคียง
ถ้าผมแปลผิดพลาดประการใดผมก็ขออภัยด้วยนะครับ

อ้างอิง (แนะนำให้อ่านทั้ง 2 web เลยครับ)
http://www.si.mahidol.ac.th/department/biochemistry/home/content/Patcharee_thai.htm
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MT-ATP6

ต้องขอบคุณมากนะครับ..ผมก็คิดว่าน่าจะแปลถูกนะครับ...ผมเรียบเรียงเรื่องราวแล้ว กับนึกถึงตอนที่หมอบอกก็ดูว่าหมอไม่แสดงอาการกังวลอะไร...ขอบคุณมากนะครับ...

[Siwaporn]

ตอนนี้น้องไจแอ้นท์ เริ่มทำคีโตจินิค ไดเอ็ต ที่ รพ.ศิริราชครับ

[popja]

สวัสดีครับ
น้องไจแอ้นท์ ตอนนี้พัฒนาการเป็นอย่างไรบ้างครับ