เชิญร่วมงาน รวมพลังสายใย...เสริมสร้างคุณภาพชีวิตผู้ป่วยลมชัก วันจันทร์ที่ 21 พ.ย.62 เวลา 9.00-15.00 น. ณ ห้องประชุม ชั้น 5 รพ.พระมงกุฎเกล้า

เชิญร่วมงาน รวมพลังสายใย...เสริมสร้างคุณภาพชีวิตผู้ป่วยลมชัก วันจันทร์ที่ 21 พ.ย.62 เวลา 9.00-15.00 น. ณ ห้องประชุม ชั้น 5 รพ.พระมงกุฎเกล้า 

 

ผู้เขียน หัวข้อ: ลมชักแบบ scn1 gene  (อ่าน 2581 ครั้ง)

ออฟไลน์ ohh

  • Newbie
  • *
  • กระทู้: 6
ลมชักแบบ scn1 gene
« เมื่อ: วันพุธที่ 05 มิถุนายน 2019 เวลา 23:18 น. »
ไม่ทราบมีใครพอรู้จัก หรือ เป็น อาการชักที่เกิดจาก scn1 Gene ไหมคะ พอดีลูกสาวของโอ๋ มีอาการชัก ตั้วแต่ 8เดือน เริ่มต้นชักเพราะฉีดวัคซีนแล้วมีไข้ ต่อมา ก็ชักมาเรื่อยๆ ตรวจหาสาเหตุไม่เจอ คุณหมอเลยให้ส่งตรวจgene พบว่า น้องเป็น ชักเพราะ scn1 gene ผิดปกติ ทำให้น้องไม่สามารถ ทนต่อความร้อน ได้ แม้แต่อากาศ ที่ร้อนๆ หรือ นำ้อาบก็ให้เลี่ยงนำ้อุ่น 

เมื่อก่อน น้องจะชักเวลาไข้ เพียง 37.8  ตอนนี้ น้องทานยา keppa 3.5 cc 2เวลา ทำให้ทนต่อความร้อนได้ดีขึ้น แต่หากมีไข้ 38.5 -38.8 ก็ยังชักอยู่

อยากทราบ ว่า พอจะมีใครเป็น แบบนี้บ้างไหมคะ พอมีแนวทางรักษายังไงได้บ้าง  ขอบคุณคะ

ออฟไลน์ NONG

  • Shoutbox
  • Hero Member
  • *
  • กระทู้: 1,451
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #1 เมื่อ: วันอาทิตย์ที่ 09 มิถุนายน 2019 เวลา 09:38 น. »
ดีที่รู้สาเหตุ หลีกเลี่ยงเหตุกระตุ้นก็จะดีขึ้นค่ะ
การตรวจยีนเดี๋ยวนี้ก้าวหน้าขึ้นมากเมื่อก่อนไม่มีกลายเป็นชักโดยไม่มีสาเหตุ ต่อมาเมื่อมีก็ทำให้รู้ว่าสาเหตุการชักเกิดจากอะไร ถึงแม้ว่าจะรักษาไม่หายแต่ก็ทำให้รู้วิธีการดูแลผู้ป่วยได้ดีขึ้น

ออฟไลน์ Thanks-Epi

  • Meeting2
  • Hero Member
  • *
  • กระทู้: 902
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #2 เมื่อ: วันจันทร์ที่ 10 มิถุนายน 2019 เวลา 08:17 น. »
ดีที่รู้สาเหตุ หลีกเลี่ยงเหตุกระตุ้นก็จะดีขึ้นค่ะ
การตรวจยีนเดี๋ยวนี้ก้าวหน้าขึ้นมากเมื่อก่อนไม่มีกลายเป็นชักโดยไม่มีสาเหตุ ต่อมาเมื่อมีก็ทำให้รู้ว่าสาเหตุการชักเกิดจากอะไร ถึงแม้ว่าจะรักษาไม่หายแต่ก็ทำให้รู้วิธีการดูแลผู้ป่วยได้ดีขึ้น
แล้วกรณีนี้ใช้คีโตนได้หรือเปล่าคะ
It?s what you do in the dark, that puts you in the light
สิ่งที่ทำให้ชีวิตคุณอยู่ในความมืดมิด ก็ทำให้คุณดูสว่างจากสิ่งนี้เช่นกัน

Tegretol CR(200mg)2*2
Keppra(250mg)1*2
Phenobarb(60mg)1*1
Folic(5mg)1*1
Frisium(5mg)1*2
  @@@ over dose  Tegretol CR 1000 mg @@@

ออฟไลน์ NONG

  • Shoutbox
  • Hero Member
  • *
  • กระทู้: 1,451
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #3 เมื่อ: วันพุธที่ 12 มิถุนายน 2019 เวลา 08:33 น. »
ดูไม่เหมาะสมค่ะ ควรให้เด็กมีสุขภาพแข็งแรง ไม่อยู่ร่วมกับผู้ป่วย เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ เหมาะสมกว่าค่ะ

ออฟไลน์ kaigubigmak

  • Newbie
  • *
  • กระทู้: 2
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #4 เมื่อ: วันจันทร์ที่ 17 มิถุนายน 2019 เวลา 15:18 น. »
ดีที่รู้สาเหตุ หลีกเลี่ยงเหตุกระตุ้นก็จะดีขึ้นค่ะ
การตรวจยีนเดี๋ยวนี้ก้าวหน้าขึ้นมากเมื่อก่อนไม่มีกลายเป็นชักโดยไม่มีสาเหตุ ต่อมาเมื่อมีก็ทำให้รู้ว่าสาเหตุการชักเกิดจากอะไร ถึงแม้ว่าจะรักษาไม่หายแต่ก็ทำให้รู้วิธีการดูแลผู้ป่วยได้ดีขึ้น
« แก้ไขครั้งสุดท้าย: วันจันทร์ที่ 17 มิถุนายน 2019 เวลา 22:27 น. โดย NONG »

ออฟไลน์ Thanks-Epi

  • Meeting2
  • Hero Member
  • *
  • กระทู้: 902
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #5 เมื่อ: วันพุธที่ 19 มิถุนายน 2019 เวลา 07:42 น. »
ดูไม่เหมาะสมค่ะ ควรให้เด็กมีสุขภาพแข็งแรง ไม่อยู่ร่วมกับผู้ป่วย เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ เหมาะสมกว่าค่ะ
แสดงว่า ลมชักชักที่มาจากยีน  เด็กสุขภาพไม่แข็งแรงโดยรวมหรือ เจ็บป่วยโรคอื่นๆง่ายหรือคะ
It?s what you do in the dark, that puts you in the light
สิ่งที่ทำให้ชีวิตคุณอยู่ในความมืดมิด ก็ทำให้คุณดูสว่างจากสิ่งนี้เช่นกัน

Tegretol CR(200mg)2*2
Keppra(250mg)1*2
Phenobarb(60mg)1*1
Folic(5mg)1*1
Frisium(5mg)1*2
  @@@ over dose  Tegretol CR 1000 mg @@@

ออฟไลน์ NONG

  • Shoutbox
  • Hero Member
  • *
  • กระทู้: 1,451
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #6 เมื่อ: วันเสาร์ที่ 22 มิถุนายน 2019 เวลา 09:48 น. »
หมายถึงไม่จำเป็นต้องใช้คีโตน ถ้าเกิดจากความร้อน ก็ทำร่างการให้แข็งแรงไม่ให้มีไข้ จะหลีกเลี่ยงการชักได้

ออฟไลน์ ohh

  • Newbie
  • *
  • กระทู้: 6
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #7 เมื่อ: วันพฤหัสบดีที่ 22 สิงหาคม 2019 เวลา 04:30 น. »
ลูกชักครังสุดท้ายเมื่อเดือน เมย เพราะไข้ แม่อุตส่าห์ ดูแลอย่างดี จนมาเดือน สค ลูกเริ่มมีไข้ต่ำๆ มีเสลด และมีนำ้มุก อาเจียน นอนไม่ได้เลยอาจเพระาคัดจมูก ไปหาหมอ วันแรก เลย หมอบอกไข้หวัดธรรมดา กลับบ้าน พอวันที่ 2นำ้มูกมากขึ้น ไข้สูงขึ้น พอวันทร่3 ไข้สูงขึ้นกว่าเดิม กะว่าเดี่ญวพรุ่งนี้จะไปหาหมอ แต่ไม่ทันเช้า ช่วงตี4.30 ลูกมีอาการชัก หลังจรกที่ไม่ชักเลยมา 4เดือน ชักประมาณ 1-2 นาทีแล้วหยุดเอง แม่ก็รีบพา ไปรพ ไปถึง รพ วัดไข้ได้ 38.7 แม่ขอให้เช็ดตัว พยาบาล เช็ดให้แต่ ไข้ยังไม่ลง แม่ให้กินทั่ง พาราและบรูเฟ่นไปแล้วก็ตาม สุดท้ายลูกชักเป็น ครั่งที่ 2 หมอฉีด valiumให้หยุดชัก ~2นาที ต่อมา พยาบาล ไม่ได้วัดไข้เลย ในช่วงกำลังจองห้อง น้องชักอีกครั้ง เป็นครั้งที่ 3 หมอฉีด valiumอีกรอบ หัวใจแม่จะขาดรอนๆ และพออีกช่วง 9.30 หมอขอตรวจ eeg ตอนนั้นพยาบาลวัดไข้ ได้ 39.5 แม่ขอให้เช็ดตัวก่อนพยาบาลบอกให้รอทำeegให้เสร้จก่อน อีกประมาร 50นาที ไม่งั้นต้องเริ่มใหม่ สุดท้าย ลูกชักเป็นรอบที่ 4 หมอก็ฉีด domigum ให้

แม่เสียใจมาก ที่ ทำอะไรไม่ได้เลย แม่ไม่รู้ ว่า การเช็ดตัวก่อน แล้วค่อยเริ่มตรวจใหม่ มันทำให้เขาเสียเวลามากแค่ไหน แม่ได้แต่ทน ฝืนอดกลั้น ความเสียใจเอาไว้


สรุป น้องเป็น rsv เเม่เสียใจมากที่ไปรพ ตั้งแต่วันแรก แต่หมอตรวจไม่เจอ และบอก ไม่เป็นนอะไร ออกแนวประมาณว่าแม่ วิตกเกินเหตุ  และ เสียใจ ที่พยาบาล ไม่เชื่อเเม่ว่า น้อง จะชักซำ้ ตอนที่แม่บอกอยากให้วัดไข้ และเช็ดตัว อีก


เคสน้องเป็น scn1gene mutation ชนิด GESF+2  เป็นคนละ ชนิดกับ Dravet syndrome แต่เป็นความผิดปกติที่ยีน เดียวกันคะ ซึ่งยีนส์นี้จะทำให้เกิดลมชักได้หลายชนิด ตอนนี้ที่อเมริกา เขาใช้ยารักษา เป็นกลุ่มกัญชา ผลรายงานยังน้อยมาก แม่ไม่แน่ใจว่า ของน้องจะใช้ได้ไหม และยาก็ยังไม่มีขายในเมืองไทย

ลมชักของน้อง มี เป็นชนิด ไวต่ออุณหภูมิ และ จะชักซ้ำได้ตลอดหาก มีการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิอย่างรวดเร็ว ไม่จำเป็น ว่าต้องไข้สูง อย่าง ที่ พยาบาล เข้าใจ แม่ต้องทะเลาะกับพยาบาลตลอดเพราะเขาไม่เชื่อเเม่และคิดว่า เราสปอยลูก

และความรู้ที่ว่า ไข้ชักแล้วจะไม่ขักซ้ำ ที่พยาบาล และหมอบางคน เขาเข้าใจทำให้ไม่มีใครเชื่อสิ่งที่แม่บอกอาการ เเม่เลยแก้ไข ด้วยการ ให้หมอลมชักของน้องเขียนใบรับรองแพทย์ เอาไว้ แทน หวังว่าจะแก้ไขได้ดีขึ้น เพื่อใครมีปัญหาเดียวกับแม่ ลองทำดูนะคะ


และอีกข้อที่อยากแชร์ ประสบการณื คือ เคสน้องเนื่องจาก จะsensitive กับ อุณหภูมิ ดังนั้น บางครั้ง Heart rate จะช่วยเราได้มาก เเม่เคยเก็บผล จากการนั่งเฝ้า เครื่องมอนิเตอร์ หัวใจลูก คือ heart rate จะเริ่มขึ้นก่อนที่ ไข้จะมา ลุกแม่ หาก HR ได้ 140ขึ้นไป จะวัดไข้ได้ 38ขึ้นไป ซึ่งอันนี้ แม่ต้องเร่มระวัง หรือบางครั้ง HR จะมาก่อนไข้ถึงจะตามมา ทำให้พยาบาล วัดไข้ไม่ขึ้น

จริงหากมีเครื่องมือที่วัด HR น้องได้ตลอดเวลาคงดี แบบที่ โชว์ผลHR ในมือถือแม่  ไม่ทราบใครพอมีแนะนำบางคะ

เนื่องจากเคสของน้องเป็นเคส ที่ไม่ค่อยพบในคนไทย เเม่เลย ต้องหาความรู้ เองค่อนข้างเยอะ หากเพื่อนท่านไหน มี ความรู้ดีๆ หรือ อะไร ที่เกี่ยวกับ ลมชักแบบนี้ รบกวนแชร์ให้แม่ด้วยนะคะ ขอบคุณคะ

ออฟไลน์ popja

  • Administrator
  • จอมพลัง
  • *****
  • กระทู้: 871
  • น้องวินลูกพ่อป๊อปแม่โบว์
    • แบ่งปันความรู้โรคลมชัก
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #8 เมื่อ: วันพฤหัสบดีที่ 22 สิงหาคม 2019 เวลา 07:40 น. »
คุณ ohh ครับ ปัจจุบันนี้มีนาฬิกาข้อมือที่สามารถตรวจจับอัตราการเต้นหัวใจอยู่หลายรุ่น และส่งข้อมูลเข้าที่โทรศัพท์มือถือ
แต่ไม่แน่ใจว่า มันสามารถส่งสัญญาณเตือนได้หรือไม่ ส่วนใหญ่จะเห็นแสดงเป็นกราฟ ค่าต่างๆ
ไม่รู้ว่ารุ่นไหนจะส่งเสียงปิ๊ปได้บ้างครับ

อันนี้จาก pantip.com เขาว่าพอเต้นเร็วเกินค่าที่กำหนด จะร้องปิ๊ปๆ แต่ไม่ได้แนะนำรุ่นไว้
https://pantip.com/topic/33921754


อันนี้แบบคาดหน้าอก
https://www.lazada.co.th/products/tsm-hrm-heart-rate-monitor-bluetooth-ant-i218995862-s332809632.html?ef_id=CjwKCAjw1_PqBRBIEiwA71rmtQoSgaAddn6Wj2sWUtIN250fILtYL31xb0EjPPWqLNeV-T2uDSsKshoColIQAvD_BwE:G:s&s_kwcid=AL!3152!3!286179630377!!!u!296030489971!&exlaz=d_1:mm_150050845_51350205_2010350205::12:1498579383!58089999096!!!pla-296030489971!c!296030489971!332809632!137096243&gclid=CjwKCAjw1_PqBRBIEiwA71rmtQoSgaAddn6Wj2sWUtIN250fILtYL31xb0EjPPWqLNeV-T2uDSsKshoColIQAvD_BwE



ปล.เมื่อก่อนเคยใช้อุปกรณ์ที่วัดค่าออกซิเจน พร้อมกันกับวัดอัตราการเต้นหัวใจ ใช้หนีบที่หัวแม่โป้งไว้ จะใช้เฉพาะตอนหลับ เพราะถ้าตื่นนอนแล้วหลุดตลอด พอค่าออกซิเจนต่ำกว่าที่กำหนด มันจะร้องเตือนเลยครับ เป็นอุปกรณ์เฉพาะทาง 

สู้สู้

ออฟไลน์ ohh

  • Newbie
  • *
  • กระทู้: 6
Re: ลมชักแบบ scn1 gene
« ตอบกลับ #9 เมื่อ: วันจันทร์ที่ 26 สิงหาคม 2019 เวลา 22:52 น. »
ขอบคุณมากๆๆ เลยคะ

 


Powered by EzPortal